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PRRT2基因相关
【作者】 梁超 王丹 郭虎
【关键词】 PRRT2基因相关发作性疾病 临
【摘要】目的 探讨PRRT2基因相关发作性疾病的临床特点与预后.方法 回顾性分析1例经基因诊断明确的良性婴儿癫痫的临床资料.结果 本例患儿临床表现为反复抽搐,丛集性发作,查体无明显异常.基因检查示PRRT2移码变异.患儿母亲既往有发作性运动诱发运动障碍史,舅舅及表姐幼时有多次抽搐史.患儿口服奥卡西平后未再抽搐.结论 PRRT2基因相关发作性疾病以自限性婴儿期癫痫、发作性运动诱发的运动障碍为临床表现.明确诊断需进行基因检查.本病治疗以控制癫痫为主,预后良好.
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